 |
CPEO står for Cronic progressive external ophthalmoplegia.
CPEO er en kronisk fremadskridende lammelse af de ydre øjenmuskler mens de indre øjenmuskler er intakte. Hvis lammelsen forekommer dobbeltsidig, kan det medføre et stift ansigtsudtryk med hængende øjenlåg. Dertil kan man også have ændret pigmentering af nethinden, svage lemmer og generelt være plaget af forøget træthed.
CPEO viser sig efter 20-års alderen. Med tiden kan man udvikle døvhed, miste sine reflekser, få forhøjet mælkesyreindhold i blodet, få koordinationsbesvær og noget der ligner slagtilfælde. CPEO beskrives ofte som en mildere grad af Kearns-Sayre Syndrom, hvor der er flere mitokondrier med muteret DNA. Og i modsætning til Kearns-Sayre Syndrom, har CPEO ofte et godartet forløb.
Diagnosen stilles bl.a. ved hjælp af arbejdstest, hvor man bl.a. måler kroppens oxygenoptagelse, blodprøver, muskelbiopsier og genetiske analyser. Muskelbiopsier giver ofte entydige svar i den diagnostiske udredning af CPEO. Der findes ingen helbredende behandling, kun symptombehandling.
CPEO skyldes sædvanligvis en spontan mutation, og man vil derfor sjældent have oplevet syndromet tidligere i familiens historie.
Kilde: Anette Sänger - Center for Små Handicapgrupper.
| < Forrige | Næste > |
|---|