Handikapinfo

Forskning har vist, at der er flere fælles symptomer for drenge med det ekstra kromosom, men symptomerne og graden af dem varierer fra person til person.

Kroppens celler består normalt af 46 kromosomer, heraf er de to køns-kromosomer, dvs. de bestemmer kønnet. Hos drenge er kønskromosomerne XY og hos piger XX. Af ukendte og ikke arvelige årsager kan der opstå fejl ved celledelingen under eller lige efter befrugtningen, så cellerne får et ekstra X. Derved opstår tilstanden XXY, eller Klinefelters syndrom. I nogle sjældnere tilfælde kan der være flere end to X- eller også et ekstra Y-kromosom (XXXY, XXXXY, XXYY). Klinefelters syndrom forekommer hos ca. 1 ud af 700 drenge/mænd. Diagnosen stilles ud fra en blodprøve.

Drengene/mændene bliver sjældent genkendt/diagnosticeret, fordi symptomerne ikke er så udprægede, at Klinefeltere adskiller sig påfaldende fra den øvrige mandlige befolkning. Et symptom alene er ikke nok til, at læger eller andre kan fatte mistanke og anbefale en genetisk test. Ofte er diagnosen først stillet hos voksne mænd i forbindelse med infertilitetstest, hvor man prøver at finde årsagen til barnløshed. I takt med den stigende anvendelse af fostervandsundersøgelser har man påvist flere og flere fostre med Klinefelter syndrom, så diagnosen i sådanne tilfælde er kendt allerede før fødslen. Klinefelterforeningen i Danmark mener absolut ikke, at Klinefelter Syndrom alene er anledning til at få foretaget en abort.

Det er en lige så stor glæde at få en dreng med XXY, som det er at få en dreng med XY. De fleste, dog ikke alle, drenge udvikler under opvæksten mere eller mindre stærke symptomer på Klinefelter syndrom. En tidlig diagnose giver drengen de bedste udviklingsbetingelser. Med den viden og den information, der findes, og som hele tiden øges, kan man give sin søn den hjælp og støtte, han behøver. Det er vigtigt at have gode oplevelser sammen med barnet og tage vare på de egenskaber og muligheder, han har. Tænk på, at dit barn er unikt, og se på, hvilke stærke sider han har.
 

I puberteten vil mange XXY drenge opleve, at de er lidt bagud i forhold til jævnaldrendes modenhed. De kan føle sig lidt mere usikre og være noget trætte. De udvikler mindre muskelmasse, bliver højere end deres jævnaldrende og har små testikler. Ansigts- og kropsbehåring kan være sparsom eller helt mangle. Behandlingen med testosteron bør sættes ind i begyndelsen af puberteten. Effekten af behandlingen er mere energi, bedre selvfølelse, et mere stabilt humør, mindre søvnbehov, øget sex drift, øget koncentration samt mere maskulin kropsbygning og behåring.

Voksne XXY-mænd skiller sig ikke nødvendigvis ud fra andre mænd, men de producerer sjældent sædceller nok til at kunne blive fædre. Der findes dog i dag metoder, som giver mulighed for at hjælpe XXY-mænd med at få egne børn.Klinefeltere afviger ikke fra den øvrige gennemsnitlige befolkning, hvad angår seksualitet, dvs. at der f.eks. ikke er øget hyppighed af homoseksuelle.

Klinefelter's syndrom findes hos ca. 1 pr. 700 mænd, d.v.s. der findes ca. 3.600 drenge og mænd med Klinefelter's syndrom i Danmark. Mænd har sædvanligvis kun et X og et Y-kromosom, d.v.s. kromosomsammensætningen er 46,XY. Mænd med Klinefelter's syndrom har mere end et X kromosom, sædvanligvis to X kromosomer, d.v.s. kromosomkonstitutionen 47,XXY.
Ved fødslen har Klinefelter drenge testikler af normal størrelse. Når testiklerne hos drenge med normale kromosomer i 11-12 års alderen hurtigt vokser, forbliver Klinefelter drengenes testikler meget små, som regel kun 2 cm. fra pol til pol. Der udvikles som regel kun få sædceller i testes, og mænd med Klinefelter's syndrom er som regel infertile. Drenge med Klinefelter's syndrom bør behandles med testosteron, som regel fra 11-12 års alderen, bedst i form af Restandol tabletter (Restandolundecanoat), der er uden leverpåvirkning.

Klinefelter drenge har hyppigere end andre drenge en noget forsinket motorisk, sproglig og modningsmæssig udvikling, uden at det på nogen måde gør dem til patienter, der kræver speciel behandling. Det er vigtigt, at disse drenge på et tidligt tidspunkt kommer i en god daginstitution, og der er et nært samarbejde mellem forældre og personale i daginstitutionen - børnehaven. Hvis den sproglige udvikling er forsinket, er det vigtigt at få talepædagoghjælp i en periode. Med hensyn til den motoriske udvikling er deltagelse i forældre/barn sportsaktiviteter og gruppeaktivi teter af enhver art af stor værdi. Det samme er iøvrigt tilfældet med henblik på at stimulere den let forsinkede modningsudvikling. I denne forbindelse kan det nævnes, at det også er vigtigt at stimulere disse drenge til selvstændighed og på ingen måde overbeskytte dem.

Med hensyn til manglende muskeludvikling i puberteten og senpuberteten med øget træthed og øget søvnbehov kan dette i høj grad modvirkes, og som regel helt elimineres, ved relevant testosteron behandling fra 11-12 års alderen. Med hensyn til muskeludvikling og udvikling af motoriske færdigheder fra den tidligste barndom, er deltagelse i forskellige former for sport gennem barndommen af stor betydning.

Hvis Klinefelter drenge vokser op i et godt, stabilt og stimulerende miljø, vil deres intelligens ligge inden for normalområdet, om end lidt forskudt, således at der er lidt færre end forventet med en intelligenskvotient over 110, men ingen hyppighed af drenge med en intelligenskvotient under 90. I en gruppe voksne danske mænd med Klinefelter's syndrom fandtes en gennemsnitlig intelligenskvotient på 108 sammenlignet med 115 i en kontrolgruppe.

Turner Centret for information, rådgivning og forskning har udgivet en hæfte om Klinefelter's syndrom. Dette hæfte kan fås gratis ved henvendelse til Turner Centret.

Vi kan også henvise til en Klinefelter kontaktgruppe og for forældre, der ved prænatal kromosomundersøgelse har fået at vide, at der er tale om et foster med karyotypen 47,XXY (Klinefelter's syndrom) formidle kontakt til forældre, der har en Klinefelter søn. En sådan kontakt kan også formidles, hvis diagnosen Klinefelter's syndrom er stillet på et senere tidspunkt.

Yderligere oplysninger om Klinefelter's syndrom og informationsmateriale om dette syndrom kan fås ved henvendelse til Turner Centret. Kontaktperson: Johannes Nielsen.

 

Fra starten af deres pubertet producerer Klinefelter-drengen/manden for lidt af det mandlige kønshormon testosteron. Som følge deraf udvikler musklerne sig ikke godt nok, drengen har kun lidt "drive", føler sig træt, uoplagt, sover meget, og humøret kan være lavt For at afhjælpe disse problemer tilbydes hormonbehandling med testosteron. Inden behandlingen bør en endokrinolog kontaktes. Indholdet af testosteron i blodet samt LH-niveauet måles. Det er LH-hormonet, som får testiklerne til at producere testosteron, og når testiklerne ikke producerer nok af dette mandlige hormon, øges LH-niveauet. Hormonbehandlingen skaber en bedre balance med et øget niveau af testosteron.

Erfaringer fra hormonbehandlinger viser, at man oftest bør starte tidligt i puberteten. Hormontilskuddet kan gives på forskellige måder, men i Danmark anvendes for det meste piller (ofte to gange dagligt) til behandling af drengene. Hos voksne kan det være mere hensigtsmæssigt at anvende indsprøjtninger med hormon, som gives ca. hver 2. uge. Dosis tilpasses hver enkelts behov, men oftest 135 mg hver 2. uge. I andre vesteuropæiske lande anvender man plaster og er ved at afprøve implantater, d.v.s. indopererede depoter, men disse er endnu ikke godkendt i Danmark. Der er internationalt en del forskning i gang med henblik på at anvende andre metoder for testosteron-behandling, f.eks. påsmøring af creme med testosteron, men det er endnu på forsøgsstadiet.
 

Mænd med Klinefelters syndrom får oftere diabetes og knogleskørhed end andre. Men lægerne opdager dem sjældent eller sent. Årsagen er, at klinefeltere ikke altid ser ud, som lærebøgerne fremstiller dem, mener forsker Anders Bojesen.

Kun en fjerdedel af alle mænd med Klinefelters syndrom får stillet en diagnose, og de fleste opdages først som 30-årige, når de bliver undersøgt for barnløshed. Og det er et problem, for det ekstra X-kromosom, som mændenes arveanlæg er udstyret med, gør mere skade, end man hidtil har vidst. Det fremgår af en ph.d.-afhandling, som Anders Bojesen, læge og ansat på klinisk genetisk afdeling på Vejle Sygehus, udarbejdede i 2005. I begyndelsen af april i år fik han og hans kollega Claus H. Gravholt offentliggjort et review om klinefeltere i Nature Clinical Practice.

Anders Bojesen har set på 70 mænd med Klinefelters syndrom og 70 aldersmatchede mænd i en kontrolgruppe. Derudover har han samkørt forskellige registre for at få tal på sygelighed og dødelighed. I dag er nogle af mændene fra undersøgelsen ved at gennemgå en behandling med testosteron og er med i et nyt forskningsprojekt, der skal dokumentere behandlingens effekt.

»Mænd med Klinefelters syndrom har en øget sygelighed, og de har ret til en lige så god behandling som alle andre. Men det får de ofte ikke, fordi de aldrig får stillet diagnosen,« siger Anders Bojesen.

Hans undersøgelse viser, at mændene lever to år kortere end andre bl.a. på grund af hjerte- og nyresygdomme. Risikoen for at blive indlagt med sukkersygediagnose er dobbelt så stor for klinefeltere sammenlignet med andre mænd. De er ofte federe og har en mindre muskelmasse, og de har større risiko for at blive indlagt med hoftebrud, brud i rygsøjle og underarm, hvilket er tegn på knogleskørhed. Generelt indlægges de oftere end andre mænd. Det gælder også, før de overhovedet fik stillet diagnosen Klinefelters syndrom.

Mange har fedt på maven
Blandt spædbørn er det svært for lægerne at genkende klinefeltere. Et tegn kan være ikke nedfaldne testikler. Senere udvikler nogle af dem specielle træk, som er de kendetegn, der i dag gør lægerne opmærksomme på Klinefelters syndrom.

»I de medicinske lærebøger bliver mænd med Klinefelters syndrom beskrevet som høje, tynde mænd med lange arme og ben og med et meget lavt indhold af det mandlige kønshormon, testosteron. Men sådan ser de langtfra alle sammen ud. En del af dem er enten normale eller tykke. De kan have tendens til at have fedt på maven, som er modstridende med den tidligere antagelse af, at de skulle have en mere kvindelig fedtfordeling på kroppen,« fortæller Anders Bojesen.

En anden opfattelse af klinefeltere, der heller ikke stemmer overens med virkeligheden, er, at de alle lider af brystudvikling (gynækomasti). Det havde kun få af de mænd, Andersen Bojesen har undersøgt, og de fleste husker heller ikke at have haft det problem i puberteten.

Testosteronniveauet som bevis er heller ikke helt til at regne med, når der er mistanke om Klinefelters syndrom. Mænds blod indeholder normalt fra 8 til 30 nanomol testosteron pr. liter.

»De fleste klinefeltere ligger lige over det laveste niveau, så de er jo egentlig normale. Og nogle ligger under. Men ingen har nul i testosteron. Så man kan ikke afvise Klinefelters syndrom, fordi manden har normale testosteronværdier,« siger Anders Bojesen.

Små testikler og infertile
Til gengæld har de alle meget høje værdier af de overordnede kønshormoner LH og FS. De hormoner sætter normalt produktionen af testosteron i gang i puberteten. Men hos klinefeltere mislykkes det. Der foregår derfor en hyperstimulering og en overproduktion af LH og FS. Ved at give en tilstrækkelig dosis af testosteron kan man få de overordnede kønshormoner til at falde igen til det normale.

»Men de har alle små testikler og kan aldrig få børn. Det er netop, når de bliver undersøgt for, hvorfor de ikke kan gøre deres partnere gravide, at de fleste for første gang finder ud af, at de er klinefeltere. Ofte er de ca. 30 år, når diagnosen falder,« fortæller Anders Bojesen.

I sin ph.d.-afhandling samler han tal fra tidligere undersøgelser over forekomsten af klinefeltere i Danmark og andre lande og underbygger tidligere antagelser om, at en ud af 660 nyfødte drenge er klinefeltere. Kun en fjerdedel af dem får nogensinde en diagnose, og halvdelen af disse får den først som 30-årig. Kun en tiendedel får stillet diagnosen, før de er 14 år.

»Det må man sige er en svær underdiagnosticering, og det giver flere forskellige problemer, fordi børnene ikke får hjælp i en tidlig alder. Vi tror på, at det er bedst at opdage det før puberteten.«

Hormonbehandling
Mange klinefeltere har indlæringsvanskeligheder og scorer lidt lavere i intelligenstest, når det handler om det sproglige. Det viser udenlandske undersøgelser og et projekt fra Århus Psykiatriske hospital. De fleste voksne klinefeltere er ufaglærte og dårligere stillet socialt end andre mænd. MR-scanninger af hjernen viser, at området, der har med sproglig indlæring at gøre, er mindre hos klinefeltere end hos kontrolpersoner. Hvis de får konstateret syndromet i tide, kan skolen sætte ind med specialundervisning og talepædagog, og i samarbejde med lægen kan man være ekstra opmærksom på indlæring og udvikling af sproget og andre udviklingsforstyrrelser.

»Så ville man også have mulighed for at sætte en hormonbehandling i gang ved pubertetens begyndelse. Det ville måske medvirke til en stærkere knogleopbygning og forhindre senere udvikling af knogleskørhed og diabetes. Der er dog ingen evidens for, at testosteron hjælper på disse ting,« siger Anders Bojesen.

Forskerne er dog ret sikre på, at en tidlig testosteronbehandling kan hjælpe på udviklingen af de maskuline træk. Mange klinefeltere har en forsinket og forringet skægvækst samt mangel på kønsbehåring.

Anders Bojesen er i øjeblikket i samarbejde med medicinsk afd. M på Århus Sygehus ved at undersøge, hvordan testosteron påvirker mænd med Klinefelters syndrom, som er mellem 20 og 40 år. Lægerne ser på deres knoglestruktur, blodsukker, insulinfølsomhed, muskelstyrke samt forskellige hormoner og proteiner i blodet. En kontrolgruppe gennemgår præcis de samme undersøgelser. Forskerne regner med, at testosteronet ændrer kropssammensætningen, så de bliver tyndere, får større muskler og bliver mindre insulinresistente. På den måde kan det på længere sigt nedsætte risikoen for sukkersyge.

Mange klinefeltere får en eller anden form for testosterontilskud, men det er meget forskelligt, hvor meget de får. og der findes endnu ingen videnskabelige undersøgelser med kontrolgrupper. Anders Bojesen håber at have resultater parat næste år.

De sværeste opdages ikke
Anders Bojesen frygter, at det er de mest raske voksne mænd, der får diagnosen, og at de 75 pct., der aldrig bliver opdaget, har det værre.

»De mænd, der bliver opdaget på fertilitetsklinikkerne, er velfungerende. De har en partner, kan overskue at ville have børn, går til mange undersøgelser og får lavet en infertilitetsudredning.«

Hvad børnene angår, tror han, at lægerne i dag finder dem, der er mest syge. De bliver opdaget, fordi de har brystudvikling og måske er meget høje og tynde. Men alle de andre ved lægerne ikke noget om.

»Derfor kan vi ikke gøre vores resultater repræsentative for alle. Alle vores resultater kan selvfølgelig kun bruges på dem, der har diagnosen, vi kan ikke bruge dem til at forudsige, hvordan resten har det. Det skal man være meget forsigtig med.«

Han opfordrer læger til at have klinefelterdiagnosen med i baghovedet, når de står med en dreng, der adskiller sig fra normalen. Især de små testikler bør øge opmærksomheden i det retning.

»Små og ikke nedfaldne testikler, høje lange ben og indlæringsvanskeligheder, så bør man tænke klinefelter. Men generelt kræver det en del mere opmærksomhed at få øje på disse børn. Og så skal vi acceptere, at mange af dem ikke ser ud som i lærebøgerne.

For mange X-kromosomer