Myoklon Astatisk Epilepsi (MAE)
- 22 Jun 2008
- Senest opdateret: Lørdag, 05 februar 2011 18:18
- By Henrik
- Visninger: 1072
/ 0
Myoklon Astatisk Epilepsi (MAE)
Forkortes ofte MAE. Oprindelig har man betragtet MAE som en variant af Lennox - Gastaut Syndrom, men siden 70’erne er der beskrivelser af MAE som et selvstændigt syndrom. Ved diagnosticering tilføjes ofte: Dooses variant, efter den epileptolog der mest udførligt har beskrevet syndromet.
Forekomst
Meget sjælden, formentlig kun 1 til 2 procent af børneepilepsierne.
Debut
Fra få måneders-alderen til omkring 5 år. Cirka en fjerdedel debuterer i første leveår. Omkring 95 procent inden for de fem første leveår.
Anfaldsbeskrivelse
Der er flere mulige anfaldstyper. Ofte, hos cirka to tredjedele, starter epilepsien med generaliserede toniske-kloniske kramper og derefter tilkommer
Forkortes ofte MAE. Oprindelig har man betragtet MAE som en variant af Lennox - Gastaut Syndrom, men siden 70’erne er der beskrivelser af MAE som et selvstændigt syndrom. Ved diagnosticering tilføjes ofte: Dooses variant, efter den epileptolog der mest udførligt har beskrevet syndromet.
Forekomst
Meget sjælden, formentlig kun 1 til 2 procent af børneepilepsierne.
Debut
Fra få måneders-alderen til omkring 5 år. Cirka en fjerdedel debuterer i første leveår. Omkring 95 procent inden for de fem første leveår.
Anfaldsbeskrivelse
Der er flere mulige anfaldstyper. Ofte, hos cirka to tredjedele, starter epilepsien med generaliserede toniske-kloniske kramper og derefter tilkommer
- Myoklone astatiske anfald
- Atypiske absencer
- Astatiske anfald
Der er hos cirka en tredjedel episoder med absencestatus eller myoklon-astatisk status epilepticus. Disse episoder kan vare timer eller endog døgn. Hos nogle få kan der efter flere år tilkomme toniske kramper og/eller partielle anfald. Ikke alle vil have samtlige anfaldstyper. Det vil ofte være nødvendigt at foretage adskillige EEG-undersøgelser, samt at have video-EEG-optagelser under anfald for at stille diagnosen.
Årsag
Overvejende idiopatisk.
Hos cirka en tredjedel er der en genetisk disposition, det vil sige epilepsi hos forældre, søskende eller forældres søskende. Ved en mindre del kan der findes en findes en medfødt eller erhvervet hjerneskade/hjernesygdom som årsag. Årsagsforholdene er ikke særlig godt afklarede, men egentlig symptomatiske tilfælde er ikke hyppige.
Psykosociale konsekvenser
Der er nogen usikkerhed og også uenighed om de psykosociale konsekvenser. De myoklone astatiske anfald er imidlertid under alle omstændigheder en meget ubehagelig anfaldstype, idet de medfører utallige traumer, hjernerystelser, udslåede tænder, blå mærker m.v. Børnene vil have behov for en beskyttelseshjelm. Anfaldskontrollen er meget varierende, men i starten er der ofte en meget dramatisk anfaldsfrekvens, som i sig selv giver meget få udviklingsmuligheder, og en tilværelse præget næsten kun af anfald. Børnene er i denne fase generelt dårligt fungerende, fremtræder psykomotorisk retarderede i forskellig grad og er irritable og utilpasse. Når anfaldshyppigheden falder, vil mange af børnene stadig have generelle indlæringsvanskeligheder, men alle bliver ikke generelt udviklingshæmmede.
Prognose
Man har ikke langvarige follow-up undersøgelser, og prognosen for forløbet ind i voksenalderen er derfor usikker. Der er undersøgelser, der tyder på, at der blandt de arveligt betingede og tidligt debuterende med voldsom anfaldshyppighed i starten er en del, hvor anfaldshyppigheden hurtigt aftager, så der opnås anfaldsfrihed og udtrapning af medicin i løbet af cirka tre år. Anfaldsprognosen er således god ved disse forløb, men der er usikker viden om den mentale udvikling. Nogle beskrivelser tyder på, at prognosen - i forhold til det dramatiske forløb - er rimelig god, det vil sige at børnene bliver lettere retarderede og har opmærksomhedsproblemer, men ikke svære kognitive og personlighedsmæssige forstyrrelser. Flere statusepisoder - anfaldsserier over en halv times varighed - som medfører stilstand i udviklingen eller tab af færdigheder, vil medføre varig generel udviklingshæmning.
Kommentar
Der er mange uafklarede forhold omkring MAE, hvad angår årsag og forløb. Man må derfor forvente, at ovenstående beskrivelse i løbet af et par år kan være forældet og må revideres.
Årsag
Overvejende idiopatisk.
Hos cirka en tredjedel er der en genetisk disposition, det vil sige epilepsi hos forældre, søskende eller forældres søskende. Ved en mindre del kan der findes en findes en medfødt eller erhvervet hjerneskade/hjernesygdom som årsag. Årsagsforholdene er ikke særlig godt afklarede, men egentlig symptomatiske tilfælde er ikke hyppige.
Psykosociale konsekvenser
Der er nogen usikkerhed og også uenighed om de psykosociale konsekvenser. De myoklone astatiske anfald er imidlertid under alle omstændigheder en meget ubehagelig anfaldstype, idet de medfører utallige traumer, hjernerystelser, udslåede tænder, blå mærker m.v. Børnene vil have behov for en beskyttelseshjelm. Anfaldskontrollen er meget varierende, men i starten er der ofte en meget dramatisk anfaldsfrekvens, som i sig selv giver meget få udviklingsmuligheder, og en tilværelse præget næsten kun af anfald. Børnene er i denne fase generelt dårligt fungerende, fremtræder psykomotorisk retarderede i forskellig grad og er irritable og utilpasse. Når anfaldshyppigheden falder, vil mange af børnene stadig have generelle indlæringsvanskeligheder, men alle bliver ikke generelt udviklingshæmmede.
Prognose
Man har ikke langvarige follow-up undersøgelser, og prognosen for forløbet ind i voksenalderen er derfor usikker. Der er undersøgelser, der tyder på, at der blandt de arveligt betingede og tidligt debuterende med voldsom anfaldshyppighed i starten er en del, hvor anfaldshyppigheden hurtigt aftager, så der opnås anfaldsfrihed og udtrapning af medicin i løbet af cirka tre år. Anfaldsprognosen er således god ved disse forløb, men der er usikker viden om den mentale udvikling. Nogle beskrivelser tyder på, at prognosen - i forhold til det dramatiske forløb - er rimelig god, det vil sige at børnene bliver lettere retarderede og har opmærksomhedsproblemer, men ikke svære kognitive og personlighedsmæssige forstyrrelser. Flere statusepisoder - anfaldsserier over en halv times varighed - som medfører stilstand i udviklingen eller tab af færdigheder, vil medføre varig generel udviklingshæmning.
Kommentar
Der er mange uafklarede forhold omkring MAE, hvad angår årsag og forløb. Man må derfor forvente, at ovenstående beskrivelse i løbet af et par år kan være forældet og må revideres.