Juvenil Myoklon Epilepsi (JME)
- 22 Jun 2008
- Senest opdateret: Lørdag, 05 februar 2011 18:17
- By Henrik
- Visninger: 1285
/ 0
Juvenil Myoklon Epilepsi (JME)
Første gang i fuldt omfang beskrevet af de tyske epileptologer Janz og Christian i 1957, men klinisk beskrevet af franskmanden Herpin 90 år tidligere.
Forekomst
Cirka 8 procent af alle epilepsier.
Debut
Mellem 8 og 26 års alderen, 80 procent mellem 12 og 18. Gennemsnitligt 14 år. Formentlig lidt flere piger end drenge.
Anfaldsbeskrivelse
Flere anfaldstyper. Der ses bla. Myoklone ryk, en del har endvidere Absencer
En del har desuden generaliserede tonisk-kloniske kramper. Såvel de myoklone ryk som de generaliserede kramper forekommer hyppigst i forbindelse med opvågning. Nogle kan have myoklone ryk i årevis, før der eventuelt kommer generaliserede kramper.
Årsag
Idiopatisk. Fortrinsvis genetisk betinget. Der er epilepsi i familien hos cirka 30 procent.
Psykosociale konsekvenser
En hel del opdager ikke, at de har epilepsi, før de får en generaliseret krampe eller absencer. Mange har således vænnet sig til at have nogle, generende ryk om morgenen, men uden at de har søgt læge for det. Anfaldene provokeres af alkohol og søvnmangel, især af kombinationen. Debutalderen taget i betragtning gør det epilepsiens debut meget ubelejlig, da en del faktisk er nødt til at leve et ret regelmæssigt liv og holde sig næsten helt fra alkohol for at være anfaldsfri.
Knapt 40 procent er fotosensitive, hvilket betyder, at de føler sig dårligt tilpas eller får anfald, hvis de udsættes for flimrende lys, som f.eks. sollys i nyudsprungne bøgeblade eller genskin af sol på bølger. Epilepsien er sandsynligvis livsvarig, men de fleste kan blive anfaldsfri på en kombination af medicinsk behandling og en vis regelmæssig levevis. De fleste er normalt begavede. Man ved ikke med sikkerhed, om der er forhøjet risiko for specifikke indlæringsvanskeligheder, men der er mistanke om det. Der er beskrevet en vis sammenhæng mellem juvenil myoklon epilepsi og nogle påfaldende personlighedstræk i form af reduceret fleksibilitet og en tendens til umoden adfærd. Dette er dog ikke omfattende dokumenteret.
Prognose
De fleste er relativt nemme at behandle til anfaldsfrihed, hvis kombinationen af alkohol og søvnmangel undgås. En del må være i livslang behandling. Udtrapning af medicin vil selv efter mange års anfaldsfrihed kunne medføre anfald igen. Der er ikke foretaget langtidsundersøgelser, så man har ikke kendskab til om de eventuelle personlighedsmæssige forstyrrelser genfindes i f.eks. 50-års alderen.
Kommentar
Der er muligvis to varianter, hvor den ene og almindeligste er beskrevet ovenfor. Den anden mulige variant er meget svært behandlelig og kan have svære følger for den personlighedsmæssige og kognitive udvikling.
Første gang i fuldt omfang beskrevet af de tyske epileptologer Janz og Christian i 1957, men klinisk beskrevet af franskmanden Herpin 90 år tidligere.
Forekomst
Cirka 8 procent af alle epilepsier.
Debut
Mellem 8 og 26 års alderen, 80 procent mellem 12 og 18. Gennemsnitligt 14 år. Formentlig lidt flere piger end drenge.
Anfaldsbeskrivelse
Flere anfaldstyper. Der ses bla. Myoklone ryk, en del har endvidere Absencer
En del har desuden generaliserede tonisk-kloniske kramper. Såvel de myoklone ryk som de generaliserede kramper forekommer hyppigst i forbindelse med opvågning. Nogle kan have myoklone ryk i årevis, før der eventuelt kommer generaliserede kramper.
Årsag
Idiopatisk. Fortrinsvis genetisk betinget. Der er epilepsi i familien hos cirka 30 procent.
Psykosociale konsekvenser
En hel del opdager ikke, at de har epilepsi, før de får en generaliseret krampe eller absencer. Mange har således vænnet sig til at have nogle, generende ryk om morgenen, men uden at de har søgt læge for det. Anfaldene provokeres af alkohol og søvnmangel, især af kombinationen. Debutalderen taget i betragtning gør det epilepsiens debut meget ubelejlig, da en del faktisk er nødt til at leve et ret regelmæssigt liv og holde sig næsten helt fra alkohol for at være anfaldsfri.
Knapt 40 procent er fotosensitive, hvilket betyder, at de føler sig dårligt tilpas eller får anfald, hvis de udsættes for flimrende lys, som f.eks. sollys i nyudsprungne bøgeblade eller genskin af sol på bølger. Epilepsien er sandsynligvis livsvarig, men de fleste kan blive anfaldsfri på en kombination af medicinsk behandling og en vis regelmæssig levevis. De fleste er normalt begavede. Man ved ikke med sikkerhed, om der er forhøjet risiko for specifikke indlæringsvanskeligheder, men der er mistanke om det. Der er beskrevet en vis sammenhæng mellem juvenil myoklon epilepsi og nogle påfaldende personlighedstræk i form af reduceret fleksibilitet og en tendens til umoden adfærd. Dette er dog ikke omfattende dokumenteret.
Prognose
De fleste er relativt nemme at behandle til anfaldsfrihed, hvis kombinationen af alkohol og søvnmangel undgås. En del må være i livslang behandling. Udtrapning af medicin vil selv efter mange års anfaldsfrihed kunne medføre anfald igen. Der er ikke foretaget langtidsundersøgelser, så man har ikke kendskab til om de eventuelle personlighedsmæssige forstyrrelser genfindes i f.eks. 50-års alderen.
Kommentar
Der er muligvis to varianter, hvor den ene og almindeligste er beskrevet ovenfor. Den anden mulige variant er meget svært behandlelig og kan have svære følger for den personlighedsmæssige og kognitive udvikling.