Handikapinfo

Lennox - Gastaut Syndrom (LGS)
En epileptisk encefalopati i barnealderen, beskrevet som et syndrom siden sidst i 30’erne, i 1966 navngivet i den internationale epilepsiklassifikation. Syndromet er opkaldt efter to epileptologer, Lennox og Gastaut, som i høj grad har bidraget til forståelse af syndromet.

Forekomst
Relativ sjælden, mellem 4 og 7 procent af børneepilepsierne.

Debut
Fra 1 til 8 års alderen, i meget sjældne tilfælde senere. De fleste i 2 til 4 års alderen.

Anfaldsbeskrivelse
Flere forskellige anfaldstyper, men under alle omstændigheder:

Nogle har også generaliserede tonisk-kloniske kramper og/eller partielle anfald. Der er en meget høj anfaldshyppighed, og mange har episoder med status epilepticus.

Der er flere forskellige karakteristiske EEG-forandringer, som imidlertid ikke altid forekommer lige når epilepsien debuterer. Man må som regel have adskillige EEG’er, såvel i vågen tilstand som under søvn, samt video-EEG-optagelser under anfald for med sikkerhed at kunne stille diagnosen.

Årsag
Kan deles i to grupper:

Blandt mange af de kendte årsager kan nævnes: hjernemisdannelse, migrationsdefekt, hydrocefalus, hjernesvulst, hjerneblødning, encefalitis, meningitis, svær iltmangel under fødslen, kromosomfejl.

En del har, før epilepsien fremtræder som Lennox-Gastaut Syndrom, haft en anden epilepsiform, f.eks. West Syndrom.

Psykosociale konsekvenser
Syndromet har altid kognitive og adfærdsmæssige følger, det indgår som en del af syndromet. Af de børn, der var helt normalt udviklede før epilepsidebut, og hvor årsagen er kryptogen, vil nogle have en relativ god prognose rent udviklingsmæssigt, men alle vil få betydende faglige vanskeligheder og begrænsede erhvervsmuligheder. De fleste har i forbindelse med epilepsiens debut tab af færdigheder eller i hvert fald stop i udviklingen, som derefter foregår meget langsomt. En del forbliver eller bliver stort set sprogløse, og der er ofte adfærdsforstyrrelser i form af svære opmærksomhedsforstyrrelser, eventuelt kombineret med hyperaktivitet. En del udvikler autistiske træk med repetitive bevægelser, stereotyp adfærd og kontaktforstyrrelser.

Det er karakteristisk at udviklingen, som regel i takt med anfaldsfrekvensen, er præget af svingninger mellem gode og dårlige perioder, det vil sige at perioder med udvikling kan afløses af stilstand eller tilbagegang, hvorefter der påny kommer udvikling. Anfaldshyppigheden kan hyppigt skifte uden ændringer i den medicinske behandling, hvorfor effekten af den medicinske behandling kan være vanskelig at bedømme. Børnene kan i perioder være meget medtagne af de mange anfald, være irritable, utilfredse og utilpasse. Det er ofte nødvendigt at overvåge dem konstant i småbørnsalderen, og mange vil have brug for beskyttelsehjelm.

Prognose
Anfaldsfrihed er sjælden, formentlig opnåelig hos 5 til 10 procent, selv med intensiv behandling med flere præparater samtidig. Anfaldshyppigheden vil dog falde i løbet af skolealderen hos en del. Hos en mindre del, formentlig omkring 15 procent, vil epilepsien ændres, så LGS som sådan forsvinder, hvorefter der som regel vil være en partiel epilepsi.

De fleste vil have behov for omfattende social- og specialpædagogisk bistand hele livet, det vil sige specialbørnehave, specialskole og behov for døgninstitutionsplads samt beskyttet beskæftigelse i voksenalderen.

Kommentar
Der har været en tendens til overdiagnosticering af syndromet, - en tendens til at kalde alle svært behandlelige epilepsier i den tidlige barnealder for Lennox - Gastaut.

Juvenil Absenceepilepsi
Beskrivelsen af syndromet er fra 60’erne af Doose og Janz.

Forekomst
Formentlig omkring 4 procent af epilepsierne.

Debut
Fra 7 til 16 års alderen, de fleste mellem 10 og 12 års alderen.

Anfaldsbeskrivelse
Absencer hvor bevidsthed, perception, responsivitet og hukommelse er svært påvirket, men ikke helt sat ud af kraft.

Årsag
Idiopatisk. Arvelige faktorer spiller en rolle, idet der er forøget hyppighed af epilepsi i familien, men man mangler endnu en del viden om dette.

Psykosociale konsekvenser
Epilepsien kan være livsvarig, men sjældent svært behandlelig. Absencerne kan kontrolleres helt hos 70 til 80 procent, de generaliserede kramper er sjældne og de myoklone ryk få, enkeltstående og sjældent generende. Der er en forøget tendens til anfald ved opvågning efter indtagelse af alkohol og ved søvnmangel, især i kombination. Dette kan i relation til debuttidspunktet godt give problemer. Man ved ikke, om der er forhøjet risiko for medfølgende opmærksomhedsproblemer og adfærdsproblemer som ved pyknoleptisk petit-mal absenceepilepsi, men man må formode det.

Prognose
Den medicinske behandling kan være livsvarig. I øvrigt kendes langtidsprognosen i voksenalderen ikke.

Kommentar
Man må formode, at der i løbet af nogle år vil fremkomme mere viden om eventuelle psykosociale konsekvenser, og beskrivelsen må tænkes ændret i løbet af få år.

Landau - Kleffner Syndrom (LKS)
Erhvervet epileptisk afasi. Forkortes ofte LKS. Oprindelig beskrevet i 1957 af Landau og Kleffner.

Forekomst
Ikke kendt, men det er formentlig et sjældent syndrom. Indtil 1997 var der beskrevet omkring 200 verden over. Der er nok højst et par tilfælde pr. år i Danmark.

Debut
De fleste mellem 3 og 8 år, nogle få tilfælde er beskrevet hos endnu yngre og ældre børn.

Anfaldsbeskrivelse
Der er et karakteristisk forløb ved LKS.

De fleste, 70 til 80 procent, får nogle få partielle epileptiske anfald, der viser sig nemme at behandle. Anfaldene er forskelligartede, men mest almindelig er anfald med øjenblinken, hovedtab, automatismer og enkelte gange generalisering.

Fra uger til måneder efter epilepsidebut kommer hovedsymptomerne, som er ophør af reaktion på tale og lyd samt tab af sprog. Det starter som regel med stammen, fonologiske vanskeligheder, besvær med at finde ord, påfaldende lidt tale fulgt af tab af forståelse for talt sprog. Der kommer således gradvist i løbet af få uger eller nogle måneder svær impressiv og ekspressiv afasi. I de sværeste tilfælde bliver barnet helt stumt og uden genkendelse af og reaktion på almindelige dagligdags lyde. Der kan også være savlen. Det primære problem hos de fleste er auditiv agnosi, det vil sige tab af evnen til at skelne og genkende lyde. Afasien må derfor hos disse betragtes som en afledet virkning af den auditive agnosi, men der er også andre former for afasi i LKS.

Årsag
Man kender ikke årsagen eller årsagerne særlig udførligt. Ved LKS er der lange perioder med svært abnormt EEG i et bestemt mønster, hos nogle også kortere perioder med CSWS, det vil sige kontinuerlige EEG-forandringer gennem mindst 85 procent af nattesøvnen. Der er ikke enighed om, om disse forandringer i sig selv er årsag til de sproglige forstyrrelser, eller om der altid må tænkes at være en medfødt eller erhvervet mindre hjerneskade, som er årsag til EEG-forandringerne. Der er fundet medfødte eller erhvervede mindre, afgrænsede, strukturelle hjerneskader, som formodes at være årsag til EEG-forandringerne hos nogle, men ikke hos alle. Da EEG-forandringerne er næsten konstante, mener nogle, at den normale funktion konstant forstyrres, og at de abnorme udladninger forstyrrer hjernens normale udvikling af synapser i sprogområderne.

EEG taget under søvn er afgørende for diagnosen.

Psykosociale konsekvenser
Tab af forståelse af sprog, genkendelse af lyde og af talt sprog er naturligvis i sig selv meget alvorligt og indgribende for barnets udvikling. En del af børnene reagerer med total tilbagetrækning og ophører også med non-verbal kommunikation, så deres adfærd ligner en autistisk forstyrrelse. En stor del får også opmærksomhedsproblemer med eller uden hyperaktivitet. Der kan på baggrund af de tilknyttede adfærdsforstyrrelser være risiko for, at børnene fejlagtigt diagnosticeres som en gennemgribende udviklingsforstyrrelse med epilepsi, uden at LKS erkendes. Hos især de små børn er der også risiko for at tilstanden forveksles med dysfasi. De fleste af børnene vil fortsat fungere i normalområdet på ikke-sproglige kognitive prøver, trods et måske årelangt forløb. En del af børnene bliver meget følsomme overfor høje lyde, reagerer med panik i f.eks. svømmehaller. Børnene har behov for intensiv talepædagogisk bistand, evt. at lære “tegn til tale”, specialundervisning og socialpædagogisk støtte.

Prognose
De, der har epileptiske anfald, vil ofte kun have få i alt, og anfaldskontrol vil som regel være nem og hurtig. Konsekvenserne af LKS kan imidlertid være varige sproglige vanskeligheder. Selve sprogforstyrrelsen, med eller uden epileptiske anfald, kan være vanskelig at behandle. Jo tidligere LKS er debuteret og jo længere varighed, jo højere risiko for varige sproglige vanskeligheder. Der gives derfor intensiv behandling medicinsk, og i nogle lande også kirurgisk behandling. EEGforandringerne forsvinder under alle omstændigheder før voksenalderen. En del tyder på, at intensiv medicinsk og talepædagogisk behandling giver positive resultater, så normal eller næsten normal sproglig funktion generhverves. Det er vanskeligt at vurdere behandlingens effekt på længere sigt, da den både hvad angår medicin og talepædagogisk indsats har været meget forskellig i de beskrevne cases. Tidligere er f.eks. en del blevet undervist på døveskoler. Men nogle børn bliver helt normalt fungerende igen.

Kommentar
Det helt specielle forløb, få anfald, om nogen, og derefter afasi, giver mange muligheder for fejltolkninger, idet man ikke umiddelbart forbinder afasien med den epilepsi, som var så nem at behandle.

Forkortelse af: CSWS (Continuous Spikes and Waves during slow Sleep)

Tidligere kaldt ESES, en forkortelse af: Electrical Status Epilepticus during slow Sleep. Første gang beskrevet i 1971 af Tassinari under forkortelsen ESES. CSWS er optaget i den internationale epilepsiklassifikation i 1989.

Forekomst
Sjælden - der er ikke kendte opgørelser.

Debut
Formentlig mellem 2 og 9 års alderen.

Anfaldsbeskrivelse
Der er et karakteristisk forløb. Børnene får epilepsi, tilsyneladende kan alle anfaldstyper forkomme, men de fleste har partielle anfald. Hos de fleste er epilepsien relativ nem at behandle. Efter nogle uger, måneder eller år udvikles CSWS.

Hovedsymptomet er pludselig stilstand i udviklingen eller direkte tab af intellektuelle, sproglige og praktiske færdigheder, oftest i kombination med svære adfærdsforstyrrelser i form af ukoncentreret og planløs adfærd, hyperaktivitet og uforudsigelig eksplosiv adfærd, uden nogen relation til anfaldene.

Under søvn er børnenes EEG næsten konstant svært abnormt undtagen under drømmesøvnen - også kaldet REM-søvnen. Der er en løbende diskussion af, hvor stor en del af søvnen, der skal være optaget af det svært abnorme EEG, for at kriterierne er opfyldt.

85 procent har tidligere været fastholdt, men det er omdiskuteret. CSWS består således af adfærdsforstyrrelser og tab af færdigheder som følge af EEG-forandringer under søvn.

Årsag
CSWS kan være kryptogen eller symptomatisk. Det vil sige, at der er tilfælde, hvor man mistænker en hjerneskade som baggrund, men uden at kunne identificere den og nogle, hvor der i forvejen er en kendt hjerneskade. Man kender imidlertid ikke de mekanismer, der medfører at der hos nogle børn pludselig opstår det konstant svært abnorme EEG under søvn med medfølgende tab af færdigheder.

Psykosociale konsekvenser
CSWS forekommer hos både normalt udviklede og hjerneskadede retarderede. For de fleste er antallet af egentlige epileptiske anfald så få, at de i sig selv udgør et mindre problem. Men tab af intellektuelle, sproglige og praktiske færdigheder og de adfærdsmæssige forstyrrelser er i sig selv et massivt og omfattende problem. En del af børnene vil fremtræde som autister eller med autistiske træk. Børnene vil få behov for omfattende social- og specialpædagogiske foranstaltninger. Omfanget af ændringerne i børnenes dagligdag vil naturligvis afhænge af, om de som udgangspunkt har været normalt begavede, lettere eller sværere retarderede. I sjældne tilfælde optræder CSWS kun i en mindre del af hjernen, f.eks. kun i den ene hemisfære, men der er ikke sikker viden om konsekvenserne af dette.

Prognose
Langtidsprognosen er ikke kendt, men de kontinuerlige EEG-forandringer ophører hos næsten alle efter puberteten. Behandlingen har til formål at normalisere EEG under søvn, samt opnå anfaldsfrihed for de epileptiske anfald. Hvis det lykkes at “fjerne” CSWS, vil en del af børnene blive mindre opmærksomhedsforstyrrede, mere rolige og mere forudsigelige i adfærd. Men tilsyneladende genvindes de tabte intellektuelle færdigheder kun i begrænset omfang og kun hos nogle få.

Kommentar
Det er vigtigt at bemærke sig forløbet. Netop det, at barnets epilepsi er let behandlelig, kan medføre, at man ikke er opmærksom på, at udviklingsforstyrrelserne har relation til epilepsien. Endvidere er det også vigtigt at være opmærksom på, at man ikke får mistanke om CSWS ved et almindeligt EEG uden søvn. Ved almindeligt søvn-EEG i dagtiden vil man som regel få mistanke, men ikke altid. Børnene sover i øvrigt ikke nødvendigvis specielt uroligt, så en urolig søvn er ikke tegn på CSWS. CSWS syndrombetegnelsen bør alene anvendes hos de børn, der taber færdigheder af forskellig art. Hos nogle børn med en hjerneskade kan EEG-mønstret optræde, uden at der er tab af færdigheder, og disse børn har således EEG-mønstret alene og bør ikke have betegnelsen CSWS syndrom.

Juvenil Myoklon Epilepsi (JME)
Første gang i fuldt omfang beskrevet af de tyske epileptologer Janz og Christian i 1957, men klinisk beskrevet af franskmanden Herpin 90 år tidligere.

Forekomst
Cirka 8 procent af alle epilepsier.

Debut
Mellem 8 og 26 års alderen, 80 procent mellem 12 og 18. Gennemsnitligt 14 år. Formentlig lidt flere piger end drenge.

Anfaldsbeskrivelse
Flere anfaldstyper. Der ses bla. Myoklone ryk, en del har endvidere Absencer

En del har desuden generaliserede tonisk-kloniske kramper. Såvel de myoklone ryk som de generaliserede kramper forekommer hyppigst i forbindelse med opvågning. Nogle kan have myoklone ryk i årevis, før der eventuelt kommer generaliserede kramper.

Årsag
Idiopatisk. Fortrinsvis genetisk betinget. Der er epilepsi i familien hos cirka 30 procent.

Psykosociale konsekvenser
En hel del opdager ikke, at de har epilepsi, før de får en generaliseret krampe eller absencer. Mange har således vænnet sig til at have nogle, generende ryk om morgenen, men uden at de har søgt læge for det. Anfaldene provokeres af alkohol og søvnmangel, især af kombinationen. Debutalderen taget i betragtning gør det epilepsiens debut meget ubelejlig, da en del faktisk er nødt til at leve et ret regelmæssigt liv og holde sig næsten helt fra alkohol for at være anfaldsfri.

Knapt 40 procent er fotosensitive, hvilket betyder, at de føler sig dårligt tilpas eller får anfald, hvis de udsættes for flimrende lys, som f.eks. sollys i nyudsprungne bøgeblade eller genskin af sol på bølger. Epilepsien er sandsynligvis livsvarig, men de fleste kan blive anfaldsfri på en kombination af medicinsk behandling og en vis regelmæssig levevis. De fleste er normalt begavede. Man ved ikke med sikkerhed, om der er forhøjet risiko for specifikke indlæringsvanskeligheder, men der er mistanke om det. Der er beskrevet en vis sammenhæng mellem juvenil myoklon epilepsi og nogle påfaldende personlighedstræk i form af reduceret fleksibilitet og en tendens til umoden adfærd. Dette er dog ikke omfattende dokumenteret.

Prognose
De fleste er relativt nemme at behandle til anfaldsfrihed, hvis kombinationen af alkohol og søvnmangel undgås. En del må være i livslang behandling. Udtrapning af medicin vil selv efter mange års anfaldsfrihed kunne medføre anfald igen. Der er ikke foretaget langtidsundersøgelser, så man har ikke kendskab til om de eventuelle personlighedsmæssige forstyrrelser genfindes i f.eks. 50-års alderen.

Kommentar
Der er muligvis to varianter, hvor den ene og almindeligste er beskrevet ovenfor. Den anden mulige variant er meget svært behandlelig og kan have svære følger for den personlighedsmæssige og kognitive udvikling.

Absenceepilepsi
Også kaldet Pyknoleptisk absenceepilepsi eller Petit mal.

Den første beskrivelse af denne epilepsi er fra starten af 1700-tallet. Betegnelsen “petit mal”, som betyder “lille slem” eller “lille dårligdom” er fra 1815. Benævnelsen “epileptiske absencer” er først brugt af franskmanden Calmeil i 1824.

Forekomst
Mellem fem og otte procent af alle børn med epilepsi. 70 procent er piger.

Debut
Mellem 4 og 7 års alderen.

Anfaldbeskrivelse
Absencer. I ubehandlet tilstand kan anfaldshyppigheden være meget høj, dvs. f.eks. 25-50 pr. time i et par timer pr. dag. Der kan hos nogle forekomme enkeltstående generaliserede toniske-kloniske kramper uden forvarsel. Der er et meget karakteristisk EEG-mønster. Anfald kan fremprovokeres af hyperventilation i afslappet tilstand.

Årsag
Idiopatisk. Fortrinsvis arveligt betinget, nogle undersøgelser har påvist epilepsi i familien hos omkring 40 procent.

Psykosociale konsekvenser
Børnene opdager ofte ikke selv, at de har anfald, de opdager dermed heller ikke, at de eventuelt mister noget og kan have acceptproblemer, idet epilepsien er noget, andre oplever, ikke noget de selv registrerer. En del af børnene har opmærksomhedsproblemer, også selvom de er anfaldsfri, og en del har - blandt andet som følge af dette - indlæringsmæssige vanskeligheder. De fleste er normalt begavede, dog i den nedre del af normalområdet.

Prognose
Størsteparten bliver anfaldsfri på medicinsk behandling og kan trappes ud af denne uden at der kommer anfald igen, cirka 2 år efter sidste absence. Trods den gode behandlingsmæssige prognose kan der være en forhøjet risiko for indlæringsproblemer, psykosociale problemer i form af tilpasningsproblemer og problemer i social kontakt hos cirka en tredjedel.

Epilepsien er dermed ikke altid så fredsommelig, som den ofte beskrives. Absenceepilepsi kan i nogle tilfælde udvikle sig til juvenil absence-epilepsi eller juvenil myoklon epilepsi.

Kommentar
Generaliserede krampeanfald kan forværre prognosen med hensyn til anfaldskontrol.

Der er sjældne tilfælde af symptomatisk absenceepilepsi, hvor anfaldene er meget svært behandlelige, og hvor der er svære indlæringsmæssige og adfærdsmæssige problemer. Dette skal ikke forveksles med den idiopatiske form.